PCR de X-FRÁGIL

PCR de X-FRÁGIL

É um teste genético específico usado para diagnosticar uma condição genética chamada síndrome do X frágil. Embora a síndrome do X frágil não seja uma causa comum de autismo, ela está associada a algumas características semelhantes ao autismo e pode estar presente em alguns indivíduos com o autismo.
A Síndrome é causada por uma mutação no gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), que resulta na falta ou na produção inadequada de uma proteína chamada proteína FMRP.
O diagnóstico da síndrome do X frágil é importante, pois a condição pode ter implicações clínicas significativas. Além de estar associada a características semelhantes ao autismo, a síndroma do X frágil também pode causar deficiência intelectual, atrasos no desenvolvimento, características físicas distintas e problemas de comportamento.
Embora o exame de X frágil não seja rotineiramente realizado em todos os indivíduos com autismo, pode ser recomendado em casos específicos, como quando há características clínicas sugestivas da síndrome do X frágil ou quando há histórico familiar da condição.

Prazo de entrega: 10 dias