EXOMA

EXOMA

É um exame genético de complexidade altíssima pois podemos identificar nesta metodologia 180 mil éxons que constituem os 22 mil genes humanos, fornecendo informações valiosas para o diagnóstico de DOENÇAS GENÉTICAS, bem como para orientar o tratamento e o aconselhamento genético na família. O exame do exoma é baseado na técnica de NGS (Sequenciamento de Nova Geração) e é utilizado para investigar doenças genéticas que tem alto nível de complexidade na presença de variantes genéticas, como mutações ou alterações no DNA, que podem estar associadas a condições médicas específicas. Tal exame têm sido utilizado para investigar as causas genéticas do autismo devido a esta doença ser uma condição neurológica complexa e heterogênea, e acredita-se que fatores genéticos desempenham um papel importante no seu desenvolvimento.

É importante ressaltar que o exame do exoma no autismo é uma ferramenta de pesquisa ainda em desenvolvimento. Embora tenha mostrado promessa na identificações de mutações genéticas associadas ao autismo, nem todas as pessoas com autismo apresentam alterações genéticas detectáveis por meio desse exame. Tal conclusão se dá, em parte, pela condição multifatorial do autismo - influenciada por interações complexas entre fatores genéticos e ambientais.

Prazo de entrega: 30 dias